Las enfermedades congénitas

También conocido como defectos de nacimiento, se presentan desde el nacimiento y en algunas ocasiones se detectan desde antes de el.

Esto es que durante el crecimiento del feto algunos de sus órganos o partes del cuerpo no se forman de manera adecuada.

El número de enfermedades genéticas se puede contar por miles, algunos de ellos muy leves, que no necesitan tratamiento a otros graves, que pueden provocar incapacidades y de no tratarse hasta la muerte.

Alas anomalías congénitas se pueden presentar entre un 3 al 5 por ciento de los nacimientos, por lo que no es algo muy raro que ocurra.

Causas de las enfermedades congénitas

Este tipo de enfermedad tiene diferentes causas que incluyen:

  • Factores genéticos o cromosómicos.
  • Factores ambientales
  • Interacciones entre ellos
  • Causas desconocidas.

Se puede decir que puede ser responsable uno u otro, dependiendo de que tienen mayor predominio.

Cuando los que predominan son los factores genéticos, el causante son alteraciones en un gen principal (monogéneticas), como ejemplo de este tipo de anomalía esta:

  • Fenilcetonuria
  • Fibrosis quística.

En algunos casos esta se transmite exclusivamente de la madre y son conocidas como ligadas al cromosoma X, dentro de este tipo tenemos:

  • Hemofilia
  • Daltonismo

En el caso de los cromosomas pueden afectar a varios de ellos, como por ejemplo el síndrome de down o a su estructura.

Cuando la enfermedad congénita es causada por factores ambientales, puede deberse a alguno o varios de los siguientes factores:

  • Físicos
  • Químicos
  • Biológicos

Estos entran en contacto con el feto en su etapa de desarrollo a través de su madre, sin embargo representan una proporción muy baja de las enfermedades congénitas.

La mayoría de las anomalías son causadas por factores desconocidos, por lo que es el campo en el cual más se realizan estudio para tratar de identificar las causas y establecer medidas preventivas.

Diferencia entre enfermedades congénitas y hereditarias

Las enfermedades congénitas aparecer en él bebe desde el momento de su nacimiento, por lo mismo el nombre de defectos de nacimiento, por el contrario, las enfermedades hereditarias pueden no mostrarse en varios años o nunca, ya que influyen de otra forma en el organismo.

¿Cómo prevenir o evitar las enfermedades congénitas?

Al ser una enfermedad que se adquiere durante el desarrollo del feto en la madre, se pueden tomar precauciones básicas como ser:

  • Planificar el embarazo, acudir al médico y llevar un control del mismo.
  • En lo posible alejarse de sustancias nocivas.
  • No tomar o fumar durante el embarazo.
  • Tener hábitos de ejercicio y alimentación saludable.
  • Consultar con su médico el uso de cualquier medicamento.
  • De ser posible pregunte al médico el uso de ácido fólico antes y durante los primeros meses del embarazo.
  • Evite la exposición a radiaciones, como ser rayos x.
  • Las anomalías cromosómicas se presentan con mayor frecuencia cuando la madre es mayor de 35 años, de ser posible, planifique su embarazo antes de esta edad.

Como puedes ver muchos de estos consejos son fáciles de llevar y las consecuencias para tu bebé pueden afectar durante toda su vida.

Detección precoz de las enfermedades congénitas

La lucha por la detección temprana de las enfermedades congénitas se remonta a los años 60-70 del siglo XX, con el tamiz neonatal o prueba de del talón como se conoce en otros países, con este se busca conocer la existencia de una variedad de enfermedades congénitas en los bebés.

Esta prueba ha ido evolucionando hasta cubrir dependiendo del país hasta 28 enfermedades, normalmente cubre por lo menos 8 de ellas.

  • Hipotiroidismo congénito.
  • Fenilcetonuria.
  • Fibrosis quística.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Anemia falciforme.
  • Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media.
  • Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga.
  • Acidemia glutárica tipo 1.

Se ha luchado por que sea de aplicación obligatorio en todos los sistemas de salud.

Es importante señalar que estas pruebas solo destacan la posibilidad de sufrir alguna enfermedad congénita.

Te puede interesar:

Video: toma de muestra para el tamiz neonatal.

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