Enfermedades congénitas del metabolismo

Enfermedades congénitas del metabolismo

Este tipo de enfermedad congénita es relativamente rara, menos de 5 por cada 10,000 nacimientos.

Tienen su origen en una alteración genética, concretamente de una proteína o enzima, que provoca que un proceso metabólico no se produzca.

Esto a su vez desencadena un mal funcionamiento en otros órganos y células, lo que a su vez produce síntomas muy especiales en cada paciente.

Clasificación de las enfermedades congénitas del metabolismo.

Se pueden clasificar de acuerdo al tipo de afectación en:

  • Enfermedades metabólicas congénitas de las moléculas pequeñas
  • Este tipo de enfermedad afecta al metabolismo intermedio, también agrupa a los defectos de los carbohidratos o de los neurotransmisores y neuromoduladores.

 Enfermedades metabólicas congénitas del metabolismo energético

Su principal característica es la deficiencia en la producción o utilización de energía, en este tipo se incluyen las glucogenosis, las enfermedades mitocondriales, los defectos de piruvato, entre otras.

Enfermedades metabólicas congénitas de las moléculas complejas

Esta enfermedad interfiere en la síntesis de las grandes moléculas, sus síntomas son permanentes, dentro de este tipo se encuentran las enfermedades liosomales, perixosomales y los defectos congénitos de la glicosilación. 

Tratamiento de las enfermedades congénitas del metabolismo.

Por lo regular el tratamiento de este tipo de enfermedades consiste en una dieta que se debe de seguir durante toda la vida con poca proteína.

Algunos alimentos como: pan, pasta, galletas, huevos y leche deben ser reemplazados con productos dietéticos con bajo contenido de proteínas.

Además de llevar la dieta es indispensable complementarla con aminoácidos esenciales, vitaminas y minerales.

En caso de no ser detectada a tiempo o de no llevar el tratamiento puede ocasionar una acumulación de sustancias tóxicas, lo que puede ocasionar un retraso mental grave.

Como siempre en cualquier detección y tratamiento lo debe de hacer un especialista de ese campo.

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